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若杉院長が医学の最新の話題を取り上げて書きます。なお、記事に関するご質問、お問い合わせにはお答えしていません。

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大腸の遺伝性腫瘍

 このコラムの第1回にアンジェリーナ・ジョリーと乳癌遺伝子のお話をしました。多くの方々から、ほかにも遺伝とガンについて何かあれば教えてください、という要望がありました。そこで今回は、大腸癌にまつわるお話をします。
 この点で有名な疾患が①家族性大腸腺腫症(Familial adenomatous polyposis 以下FAPと略す)と②リンチ症候群でしょう。
 ①FAPの診断は、内視鏡で大腸に100個以上の腺腫があるか、腺腫の数が99個以下でもFAPの家系のある人とされています。FAPの家系は2-3万人に1人に出現し、FAPによる大腸癌は全大腸癌の0.5%未満とされています。遺伝学的検査をすると80%にAPC遺伝子の異常がみられます。またFAPと診断されると大腸以外の臓器にも腫瘍発生の危険があるとされています。
 ②リンチ症候群は、遺伝的に大腸癌が多い家系で、遺伝子検査を行いMLH1,MSH2、MSH6,PMS2などの遺伝子がみつかると診断されます。簡便なスクリーニング検査としてマイクロサテライト不安定性(MSI)検査があります。臨床的な特徴は全くないため、家族歴の聴取から疑う疾患です。
 今回のコラムは、みなさまの不安をあおるために掲載しているのではありません。遺伝性乳癌の際にも書きましたが、家系にそれら癌患者が多い場合みなさんがどのように考えたらよいかを伝えたいがためです。その相談をしたいという方は、ぜひ全国遺伝子医療部門連絡会議のホームページ(http://www.idenshiiryoubumon.org/search/)を開いて欲しいと思います。もちろん、医学界でもそのような患者さんたちの不安を取り除く画期的な治療を現在探っている事実もあわせてお伝えしておきましょう。
(文責 院長・若杉 直俊)