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若杉院長が医学の最新の話題を取り上げて書きます。なお、記事に関するご質問、お問い合わせにはお答えしていません。

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出生前診断

【出生前診断】

 2012年夏 新聞で初めて報道されて以来議論され続けているのが、出生前遺伝学的検査です。これは、まだ胎児の段階で 生まれてくる子供に遺伝的な異常がないか調べる検査です。胎児の異常を調べる方法としては、以前から超音波やMRIなどで胎児の形態を調べる方法、羊水や絨毛(胎盤の一部)を採取して調べる方法、母親の血液から異常マーカーを調べる方法などがありましたが、母体に負担を与えたり確実性が乏しかったり 一長一短でした。そこで近年開発されたのが、母体の血液中にある胎児由来の遺伝子の切れ端を調べる検査であり、すでに実用化されています。
 妊婦さんの血液には、自身のものと同時に胎児由来の遺伝子の切れ端があることが知られています。胎児が21-トリソミー(ダウン症候群)の場合、通常の胎児にくらべ、21番目の遺伝子由来の切れ端の比率が増加して、このことより胎児に遺伝子異常があることが推察され、異常と診断されるのです。検査の感度(異常を見つける割合)特異度(正常を異常と誤らない割合)ともに99%とされています。トリソミーは他にも18- 13-とあり、これらの診断に貢献しています。ただし、診断がついた場合の妊婦さんならびに家族への対応には、細心の注意が必要です。十分にカウンセリングを行い、出産の決定権はあくまで親にあること、そしてその負担感を少しでも軽減する必要があります。さらに21-トリソミーなどをもつお子さんに対する社会の偏見を解き、それらのお子さんを暖かく社会全体でささえる環境を作らねばなりません。先進国フランスの2009年のテータでは、トリソミー陽性の96%が妊娠中断を選択し、このことを軽々には評価出来ませんが 一部の人たちの憂慮の種となっていると聞いています。
 医学の進歩に人間の倫理観が追いつけない一例とでもいえるのでしょうか。我々も当事者になったつもりでこの問題を考えていきたいと思います。
(文責 院長・若杉 直俊)